广东一地发现首例钻石血钻石血Jk(a-b-)血型的形成源于人体18号染色体上的SLC14A1基因发生突变。
该基因突变导致红细胞表面彻底缺失Jkᵃ、Jkᵇ及Jk3抗原,从而使血型呈现出Jk(a-b-)的特殊状态。这种基因变化也使得红细胞无法合成尿素转运蛋白,进而使“钻石血”的红细胞能在尿素溶液中长时间保持完整,这一特性也是实验室筛查“钻石血”的关键标志。
广东一地发现首例钻石血钻石血Jk(a-b-)血型的形成源于人体18号染色体上的SLC14A1基因发生突变。
该基因突变导致红细胞表面彻底缺失Jkᵃ、Jkᵇ及Jk3抗原,从而使血型呈现出Jk(a-b-)的特殊状态。这种基因变化也使得红细胞无法合成尿素转运蛋白,进而使“钻石血”的红细胞能在尿素溶液中长时间保持完整,这一特性也是实验室筛查“钻石血”的关键标志。
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