#健康父母会生出罕见病孩子吗# 会，并且大部分罕见病孩子的父母都是健康的。
1. 罕见病顾名思义就是很少见的病，不同国家的定义不太一样，中国的定义是满足以下三项中的一项就算（不包括罕见肿瘤、罕见病外伤、罕见感染和传染性疾病）：
-新生儿发病率小于1/10000；
-患病率小于1/10000；
-患病人数小于14万。
2. 罕见病虽然单个发病率低，但是总量很大，全球已知的罕见病超过7000种，并且随着诊断技术的进步，罕见病数量还在不断增加。
而中国的罕见病患者超过2000万，受到影响的家庭人口超过一个亿。有88%的罕见病患者是在出生时或者儿童期起病，将近40%是在1岁以前发病，因此儿童是罕见病受累的主要群体。
3. 国内公布的罕见病目录共纳入了207种罕见病，有很多罕见病别说普通人了，连不少医生都没听说过。大家听得比较多的可能有白化病、苯丙酮尿症、血友病、地中海贫血（重型）等。
一些罕见病有着美丽的外号，比如白化病被称为「月亮孩子」、遗传性大疱性表皮松解症被称为「蝴蝶宝宝」，但是患儿和家长仍然非常艰难。身为父母照顾任何一位罕见病宝宝都非易事，某种程度上来说是燃烧自己的生命以延续孩子的生命。
4.这些罕见病患儿的父母大多身体健康，很多时候只不过是两位恰好携带了相同隐性致病基因。
一些研究表明每个正常人携带6~10个隐性遗传病的致病基因，特定地域会有差异。比如地中海贫血，广东是地贫高发地区，每6个广东人就有1个携带地贫基因，而如果父母双方都是同型轻型地贫，每次生育孩子有1/4的概率为重型地贫，需要终身输血。
产前筛查是预防罕见病的重要手段，而现在随着基因测序技术的发展，有望在产前发现更多有罕见病发病风险的胎儿。但是基因测序在人群中广泛运用的受益以及成本风险，目前仍然在评估当中。
5. 最后，患上罕见病几乎只有一个原因，那就是运气不好。我之前写过，许多罕见病可能大家从未听说过。而之所以要做公益宣传，并不是希望能在短时间内能找到突破性的治疗方法，而是让大家逐渐了解这些罕见病群体，消除歧视，在日常生活中如果身边有朋友有这些问题，我们可以提供一些力所能及的帮助，这就足够了。
我前段时间在微博之夜上见到蔡磊了。他所患的渐冻症也是一种罕见病，那时候他说话已经比较吃力了，但他一直在与时间赛跑，建立了世界上最大的渐冻症患者大数据平台，推动对渐冻症基因和药物的研究。他当时说了两句话让我印象非常深刻：
「这场战斗参与的人越多，我们胜利的概率就越大。」
「我相信人类终有一天，会把渐冻症从绝症的序列中抹去。」
#2024国际罕见病日#
