可以导致常染色体显性多囊肾病发生的基因突变有哪些?
PKD1 和 PKD2 基因的突变是导致常染色体显性多囊肾病(ADPKD)的主要原因。PKD1 基因 PKD1 基因位于染色体 16 上，编码一种名为多囊蛋白 1(PC1)的蛋白质。PC1 是一种跨膜蛋白，在细胞间信号传导和细胞生长中起着至关重要的作用。...
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人类染色体“牵手”之谜揭开,罗伯逊易位融合点首次精确定位
据《自然》杂志24日报道，美国斯托瓦斯医学研究所团队首次精确定位了人类染色体在形成罗伯逊易位时的融合点。这项研究具有里程碑式的意义，不仅揭示了这类染色体融合是如何形成并保持稳定的，还指出曾被认为是“垃圾”的重复...
Y染色体，负责决定男性性别，正在逐渐消失。如果没有任何东西取代它，人类可能会在
Y 染色体，负责决定男性性别，正在逐渐消失。如果没有任何东西取代它，人类可能会在约 1100 万年后灭绝。今天，只剩下 55 个基因，而原本有数百个，每一代都会进一步侵蚀。然而，大自然已经展示了一条出路：日本的刺鼠和东欧的...
18岁娇艳少女体检时被告知是男性,她不敢置信,医生:染色体不会说谎
但残忍的是，染色体不会说谎。1 妇产科是个埋藏秘密的地方，每天都有形形色色的女同胞，来跟妇产医生们诉说那些她们父母不知道，丈夫更不能知道的秘密。然而小欣到来时，我们整个妇产科都忽略了一点，某些秘密，就连患者本人都...