孟德尔留下160年的谜题，被一颗豌豆解开了

一颗豌豆，曾经改写生物学；160多年后，科学家又用近700份豌豆，把这段遗传学故事补上了最后几页。

2025年4月，深圳农业基因组研究所程时锋教授团队与英国约翰英纳斯中心合作，在《自然》发表研究，首次完整鉴定孟德尔研究的七个豌豆性状背后的基因和分子机制。

孟德尔在19世纪发现了遗传的数学规律，却不知道自己笔下的“遗传因子”究竟是什么。如今，这个跨越一个半世纪的问题终于有了答案。

孟德尔1822年出生于今天的捷克，来自农民家庭。后来他进入布尔诺圣托马斯修道院，在那里研究气象、蜜蜂，最终把大量时间花在了修道院花园里的豌豆上。

1856年起，他挑选了种子形状、子叶颜色、花色、株高、豆荚颜色、豆荚形状和花的位置七对性状，连续8年种植超过2.8万株豌豆，手工完成异花授粉，并逐代记录结果。

紫花和白花杂交后，第一代全部是紫花；第二代却重新出现白花，紫花与白花比例接近3∶1。孟德尔由此提出，性状由成对的遗传因子控制，显性因子可能遮住隐性因子，但隐性性状并没有消失。

1866年，他发表《植物杂交实验》，却几乎没有引起反响。直到1900年，三位欧洲科学家重新发现这些规律，孟德尔才被公认为“遗传学之父”。

遗传规律被重新认识后，新的疑问也留了下来：这些性状对应哪些基因？基因究竟怎样发挥作用？为什么有些性状由一个基因控制，有些却需要多个基因共同参与？

过去30年里，种子形状、子叶颜色、花色和株高的相关基因陆续被找到，分别涉及R、I、A和Le基因。最新研究则补齐了豆荚颜色、豆荚形状和花的位置这三块拼图。

研究团队对来自中东、埃塞俄比亚、喜马拉雅山脉等地区的野生和栽培豌豆进行全基因组测序，获得近700份种质材料，建立了包含1.548亿个遗传标记的数据库。豌豆基因组约有43亿个碱基对，比人类基因组还大，直到2019年完成参考基因组测序后，这类大规模研究才真正具备条件。

这些豌豆分别在中国深圳、哈尔滨和英国诺里奇种植。研究人员把基因差异与实际表型进行比对，再通过TILLING、病毒诱导基因沉默、转基因过表达和酵母双杂交等实验，确认基因不是“碰巧相关”，而是真正在控制性状。

黄色豆荚与ChlG基因有关。黄色品种的ChlG基因上游缺失了一段DNA，叶绿素合成受到影响。完全敲除这个基因会让植株无法存活，只有从双亲那里各继承一个缺陷版本，豌豆才会呈现黄色豆荚，同时保留基本生存能力，这也解释了它为何是隐性性状。

豆荚是否饱满、是否容易食用，则由P和V两个基因共同影响。P基因突变会让豆荚缺少硬化层，V基因则参与木质化过程。现代甜豆和嫩荚豌豆，正是利用这两个基因的双重变化，培育出可以连荚食用的类型。

花的位置也比课本上的一行结论复杂。正常豌豆的花长在叶腋，fa突变会让花聚集到茎顶，原因是PsCIK2/3基因出现微小缺失，影响茎顶端分生组织发育。但另一个Mfa基因能够压制这种表现，所以同样的突变，换一种遗传背景，结果可能完全不同。

这项研究的意义不只是给孟德尔“补答案”。研究人员还发现了数十个与种子大小、每荚种子数、产量和抗病性有关的新基因，为分子标记育种提供了更精准的抓手。过去育种往往要反复杂交、等待性状出现，今后可以直接锁定相关基因，培育更柔软的豆荚、不同淀粉含量的种子，或更高产的品种。

对学生来说，孟德尔定律也不再只是“3∶1”的计算题。DNA上一小段缺失、插入或突变，怎样改变叶绿素、木质化和植物生长，终于能够和课本里的圆粒、皱粒、紫花、白花连在一起。

当然，豌豆遗传学远没有走到终点。大规模结构变异、转座子、复杂数量性状，以及更成熟的基因编辑和遗传转化技术，仍等待进一步突破。那座修道院花园留下的最大启示是：科学有时从最普通的植物开始，却能一直追问到生命运行的底层密码。