17岁少女似幼童竟因患罕见病，南京一名17岁少女看起来像6、7岁，身高仅1米2、1米3左右，双脚均长了6个脚趾，智力反应偏弱，确诊罕见先天性遗传疾病——巴德-毕德氏综合征。

送到医院时，这名少女的情况已经十分危急。医生发现不仅存在严重贫血和代谢异常，肾功能也接近衰竭状态。面对这样的检查结果，医疗团队很快意识到，眼前的问题远不只是发育迟缓那么简单。

很多人看到多长出来的脚趾，会认为只是先天畸形。可在遗传科和肾内科医生眼中，多趾只是一个明显信号，真正危险的病变可能早已在身体内部持续多年。

医生进一步梳理病史时发现，少女从小发育明显慢于同龄人。进入青春期后，身高增长几乎停滞，学习和理解能力也与同龄孩子存在差距。

同时，身体还出现了许多容易被忽略的异常。

食欲变化、疲劳增加、活动能力下降，这些表现曾被误认为是体质较弱。等到身体出现严重不适时，肾脏已经发出了危险警报。

巴德-毕德氏综合征并不是一种新发现的疾病。

1906年，法国医生乔治·巴德特和匈牙利医生阿图尔·毕德尔先后记录并研究相关病例。随着医学不断发展，研究人员逐渐确认这是一种由基因异常导致的罕见遗传病。

令人遗憾的是，疾病早期往往并不容易被发现。

不少患儿出生时只有多趾表现，有的孩子只是长得慢一些，还有部分孩子因为夜间视力下降而前往医院就诊。单独看这些症状，都很难让家长立刻联想到一种罕见遗传病。

国内多家儿童医院公布过类似病例。

有些患儿因为看不清黑暗中的道路，经常在傍晚跌倒。家长起初认为只是孩子胆小或视力不好，直到接受眼科检查后，才发现视网膜已经出现异常改变。

随着年龄增长，部分患者的视野会逐渐缩小。

起初只是晚上看不清，后来发展成周边景物越来越模糊。等到症状明显影响生活时，疾病往往已经存在多年。

医学界将这种情况视为巴德-毕德氏综合征的重要特征之一，与视力损伤相比，肾脏病变更加隐蔽。

很多患者小时候并没有明显不适，体检时也可能发现不了严重问题。但肾脏功能会在漫长过程中缓慢下降，等到出现恶心、呕吐、水肿和贫血时，往往已经进入危险阶段。

南京这名少女的经历正好印证了这一特点。

从外表看，最容易引起关注的是身材矮小和脚趾异常。真正威胁生命的，却是长期进展而未被察觉的肾功能损伤。

近年来，随着基因检测技术不断进步，我国对于罕见遗传病的识别能力正在提高。

北京协和医院、上海儿童医学中心以及多家国家儿童医学中心陆续建立了多学科联合诊疗模式。遗传科、肾内科、眼科、内分泌科等科室共同参与评估，为患者制定长期管理方案。

医生们发现，越早识别疾病，患者获得帮助的机会越大。

如果儿童同时出现多趾、生长迟缓、学习能力落后、肥胖倾向或者夜间视力下降等表现，就有必要进一步筛查相关遗传疾病。

许多家庭正是在早期检查后，及时发现肾脏和眼部问题，从而避免病情迅速恶化。 经过紧急救治后，南京这名少女的生命体征逐渐稳定下来。

不过医生也坦言，巴德-毕德氏综合征目前仍然无法彻底治愈。现代医学能够做到的是尽早发现、持续监测并积极处理并发症，尽可能延缓疾病进展。

这起病例之所以引发关注，不仅因为疾病罕见，更因为很多症状其实早已出现。