17岁女孩双脚各长6个脚趾患罕见病，17岁女孩患罕见病样貌六七岁

一个17岁的女孩，站在你面前，你可能以为她只有六七岁。

不是因为她个子小，而是她整个人的发育就定格在那里了。身形、面貌，还有智力，都像是被时间遗忘的孩子。她叫小芸，化名，南京人。双脚各有六根脚趾，每走一步都是异样。

这不是天生的"特别"，这是一种叫Bardet-Biedl综合征的罕见病。

这个病名对大多数人来说完全陌生，但它真实存在，发病率大约是1/125000到1/160000。换句话说，十几万人里才可能出现一个。

它由基因突变引发，属于常染色体隐性遗传，症状通常在10岁前就会出现，但每个人的表现差异极大，有人轻微到几乎看不出来，有人则像小芸一样，整个生命轨迹都被拉偏了。

小芸的家境不好，一直没有条件去看病。她的父母或许只是以为孩子"长得慢""发育晚"，没往更严重的方向想。直到去年，才终于走进医院。

接诊她的是南京鼓楼医院肾内科的汤日宁主任医师。

检查结果出来，已经很不乐观，小芸的肾功能严重恶化。这是BBS病程进展到一定阶段的典型后果，延误诊治的代价，就这样写在了一张化验单上。

确诊BBS，目前依赖基因检测。这个病和很多其他疾病的症状高度重叠，光凭临床表现很难判断，基因检测是唯一的金标准。中国患者中，BBS2和BBS7这两个基因突变最为常见，目前已知的致病基因已达26个。

听起来像教科书，但背后藏着一个现实问题——很多基层医生根本没见过这个病，不少患儿被误诊成其他发育障碍或肾病，耽误了最佳干预时机。

这种困境，在2022年迎来了一个转折。

国家儿童健康与疾病临床医学研究中心联合中华医学会儿科学分会罕见病学组，在《中国实用儿科杂志》正式发布了《中国儿童Bardet-Biedl综合征诊治专家共识》，这是国内第一份专门针对儿童BBS患者的权威诊疗指引。

意义在于，它给了一线医生一个可以对照的标准。什么症状需要警惕、如何安排检查流程、确诊后怎么管理，有了可查的依据，医生不必再完全靠经验摸索，患儿被漏诊、误诊的可能性大大降低。

而另一个现实障碍，是钱的问题。

小芸家境贫困，延误就医的原因之一就是负担不起。这对罕见病患者家庭来说并不罕见，很多人不是不想治，是治不起。

好在政策层面的进展在加快。截至2024年底，已有126种罕见病药品被纳入国家医保，涉及68种罕见病。

2024年11月，国家医疗保障局、人力资源社会保障部联合发布新版医保药品目录，新增13款罕见病治疗药物。

同时，各地也在探索各自的补充保障路径，浙江、江苏建立专项基金，山东、成都、湖南借助大病保险，佛山则以医疗救助为主，多种模式并行，逐渐为罕见病患者家庭织起一张更密的网。

当然，BBS目前还没有特效药，管理更多依赖症状控制和并发症处理。肾功能损伤、视力问题、代谢紊乱，这些都需要长期跟进。