不明原因肝功能异常，之前有几个问及我的，也反复在多家医院排查。私信太多，翻不出来了，若看到了，可以参考一条再针对性查一下。
#梁韬医生#
已报道的SLC10A1基因致病突变位点有三个，其中c.800C＞T（p.Ser267Phe）是我国发病率最高的突变位点，能显著降低SLC10A1基因转录翻译的蛋白——钠牛磺胆酸共转运多肽（NTCP）的表达量，进而影响胆汁酸代谢。成人发病没有明显的临床表现，而儿童发病可能会出现黄疸、发育不良等症状。该病通过常染色体隐性遗传，由于只能通过胆汁酸持续增高和基因检测的方法确诊，因此很容易误诊漏诊。
患者为29岁的青年男性，于2015年体检时发现肝功能异常，因无任何临床表现，而未进一步检查和治疗。在2021年因“发现肝功能异常7年，乏力伴纳差1月”入外院治疗，乙肝“两对半”及免疫三项正常；甲肝、戊肝抗体阴性。超声提示肝胆胰无明显异常。经熊去氧胆酸保肝治疗后肝功能恢复正常，但胆汁酸含量持高不下。2022年6月14号因肝功能异常再次入院，肝穿病理结果显示无明显异常（图1），仍保肝治疗，但是肝功能异常的原因仍未明确。患者9年来的肝功能变化如表1所示。 （案例来自《国际肝病》）
