据《自然》网站消息，美国 PrimeMedicine 宣布完成全球首例利用先导编辑技术的人体体内 DNA 编辑试验，用于治疗威尔逊病。
人体的各项生理机能，由DNA携带的遗传信息调控。很多疾病的根源，就藏在DNA序列当中。当基因片段发生突变，身体就会生成异常蛋白，代谢功能随之受损，最终形成遗传病或者慢性病。传统治疗手段大多只能干预发病后的症状，无法修复已经出错的基因，患者往往需要长期服药控制病情，不能根除病因，而DNA改写技术，目标就是直接修正出错的基因，从源头解决发病诱因，理论上具备根治这类基因相关疾病的潜力。
本次全球首例人体内先导编辑DNA改写试验，靶点为威尔逊病，又称肝豆状核变性。该病症正是典型的单基因突变疾病，患者DNA上特定基因序列出错，造成体内铜元素无法正常代谢，铜不断蓄积，持续损伤肝脏与神经系统。以往治疗仅能依靠药物减少铜的吸收、加速铜排出，只能控制病情，无法修复先天缺陷基因。先导编辑技术可以精准定位这段出错的DNA，直接对基因序列进行修改，修复致病突变，一旦治疗生效，身体代谢机制有望恢复正常，不再需要持续用药，实现根源治疗。相比早期CRISPR基因编辑，先导编辑精准度更高，降低意外修改正常基因的脱靶风险。
需要客观认识这项突破所处的阶段，本次仅完成首例患者给药，属于技术探索的第一步，试验完整数据、疗效与安全性结果预计2027年才会对外公布，如获成功，使用DNA改写治疗罕见病、慢性病、疑难病将迎来希望。基因编辑作用于人体DNA，一旦出现不可预判的基因损伤，存在潜在健康风险，需要多轮临床试验长期监测。距离广泛使用DNA改写治疗，还有很长的路要走。
生命科学正在稳步向前探索，本次人体给药试验，代表人类向基因根源治疗迈出重要一步。科学探索是循序渐进的过程，唯有经过充分安全验证，这项技术才能够真正惠及病患。